Sindrome di Down, una ricerca italiana apre una nuova pista sul rischio indipendente dall’età materna

Lo studio dell’Università Cattolica di Roma individua negli anticorpi anti-zona pellucida un possibile fattore associato alla trisomia 21. La scoperta potrebbe orientare in futuro consulenze preconcezionali più personalizzate, ma serviranno ulteriori conferme scientifiche.

di Redazione

Una scoperta italiana potrebbe aprire una nuova fase nello studio delle cause della Sindrome di Down. Un gruppo di ricercatori dell’Università Cattolica di Roma, coordinato da Giuseppe Noia, docente di Medicina dell’età prenatale, ha individuato un possibile fattore di rischio legato alla presenza di auto-anticorpi diretti contro la zona pellucida, la membrana che protegge l’ovulo e svolge un ruolo essenziale nel concepimento.

La Sindrome di Down, o trisomia 21, è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più nel Dna fetale. Il fattore di rischio più noto resta l’età materna avanzata, ma la ricerca pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences propone un’ipotesi ulteriore: in alcuni casi, soprattutto nelle donne più giovani, potrebbe entrare in gioco una componente autoimmune indipendente dall’età.

Lo studio, durato cinque anni e promosso dalla Fondazione “Il Cuore in una Goccia”, ha confrontato donne che avevano avuto una gravidanza con Sindrome di Down con un gruppo di controllo formato da madri di bambini senza patologie cromosomiche. Secondo i dati riportati, il 34% delle donne del primo gruppo presentava auto-anticorpi nel sangue, mentre nel gruppo di controllo non ne è stata rilevata la presenza.

Il dato non equivale ancora a una prova definitiva di causalità, ma suggerisce una correlazione significativa. Gli anticorpi anti-zona pellucida potrebbero dunque rappresentare un elemento da integrare nei modelli di valutazione del rischio, accanto ai parametri già noti, come l’età materna e altri indicatori della salute riproduttiva. Proprio per questo gli autori parlano di un possibile passo verso una medicina riproduttiva più personalizzata.

Le implicazioni cliniche, se confermate da studi più ampi e longitudinali, potrebbero riguardare soprattutto la consulenza preconcezionale. L’obiettivo non sarebbe sostituire gli strumenti di diagnosi e screening prenatale già esistenti, ma individuare in anticipo alcune condizioni di rischio e offrire alle coppie informazioni più complete e personalizzate sulla propria storia procreativa.

Resta però una fase di prudenza. Gli stessi ricercatori indicano la necessità di ulteriori approfondimenti per chiarire il rapporto temporale e causale tra la presenza degli anticorpi e la trisomia 21. La scoperta, quindi, non cambia nell’immediato la pratica clinica, ma apre un filone di ricerca nuovo: quello dell’autoimmunità ovarica come possibile variabile nella genesi della Sindrome di Down.